В Москве расширен список редких болезней, которые врачи будут выявлять у младенцев в ходе массового скрининга. Как рассказала "РГ" главный медицинский генетик столицы Наталия Демикова, этот список увеличен с 5 до 11 наследственных заболеваний.
- Массовый скрининг новорожденных включает те заболевания, для которых разработаны методы эффективного лечения и быстрой диагностики.
Это болезни, которые возникают в результате мутаций в генетических структурах клетки. Мы знаем, как такие заболевания возникают, как они наследуются. Чаще всего они проявляются уже с рождения, быстро прогрессируют и могут стать причиной инвалидности, - рассказала Наталия Демикова. - Все новорожденные в России в обязательном порядке проходят скрининг на пять редких заболеваний: для исследования используется анализ крови. При выявлении в ней тревожных "маркеров" проводится дополнительная диагностика, и в случае подтверждения диагноза ребенку назначается лечение. В Москве с недавних пор массовый скрининг увеличен до …
Свежие комментарии